人脑杆形如心肌瘤（CCM）亦同一种常见的当中枢神经亦同统放出和表型普遍性心肌表型性普遍性疾病。此心肌瘤是由大小不等的心肌窦所组成，管内侧与毛细心肌内侧相似，多发生在大人脑各叶、人脑室内侧、鞍区、桥小人脑脚、小人脑及硬人脑膜上。
由于CCM在心肌MRI定期检查常有无异常心肌团的发现，故将其套用于隐匿型心肌表型性。 实际该病并非真正的，而是一种不够动脉成分的心肌表型性。 随着医学MRI的发展，有关该病的报告日益增多。 在人群当中的发生率估算为0.5%～0.7%，占去所有人脑心肌表型性的8%～15%。心肌瘤大小不等，小除此以外毫米，大者cm不等3～4cm，呈鲜红色或向日葵形如，易自发出血或血栓形成。
现阶段的数据分析发现，尽管后代普遍性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺陷特异性有关，但占去80%病例的放出普遍性CCMs的表型因素仍不只不过清楚。为此，来自法国巴黎仁济医院索邦大学神经外科的数据分析者进行了一项数据分析，结果发表在NEJM杂志上。
数据分析人员来进行素D2合成酶（PGDS）操纵子成立了两个运载人类人脑膜瘤当中发现的特异性的动物模型模型。对高血压手术切掉的CCM进行了核酸DNA测序，并通过颗粒数字聚合酶链式反应深入数据分析证实了试验的发现。
数据分析人员发现，在PGDS阳普遍性细胞当中解读两种常见的人脑膜瘤表型涡轮因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的动物模型当中，则会出现典型的CCMs谱亦同（分别在22%和11%的动物模型当中），而不是人脑膜瘤，这催生他们深入数据分析来自88名高血压的放出普遍性CCMs一个组织检验。
数据分析人员在高血压的发炎一个组织当中分别样品到39%和1%的细胞核活化PIK3CA和AKT1特异性。只有10%的发炎运载有CCM基因的特异性。随后深入数据分析了激活普遍性特异性Pik3caH1074R和AKT1E17K在动物模型当中诱发的发炎，考虑到解读PGDS的周细胞或许是起源细胞。
由此可见，在放出普遍性CCM的一个组织检验当中，PIK3CA的特异性比任何其他基因的特异性都要多。但引发后代普遍性CCMs的基因的细胞核特异性的贡献相对比较大。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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