Retina：男性RPGR相关性视网膜腹泻患者的临床和遗传学特征

2021-12-27 08:07:01 来源:

挪威莱顿的学校自然科学中所心外科的Talib M昨日在Retina发表了一项管理工作，他们研究成果了RPGR相关上皮哮喘重病者的表型和临床现实生活，并确定了基因型和表型之间的差异性。

他们对74事例异性恋RPGR差异性上皮哮喘重病者的病历来进行谈及。结果他们发现，重病有上皮色素自体（RP）的重病者有52事例，分之二70％；重病有底面哮喘（COD）的有5事例，分之二7％；重病有尖头-杆状哮喘（CORD）的重病者有17事例，分之二23％。中所位随访短时间为11.6年，范围为0-57.1年。上皮色素自体（RP）重病者的病征发作的中所位年龄为5.0岁（范围0-14岁），重病有COD / CORD的重病者病征显现出来的年龄为 23.0岁（范围0-60岁）。重病RP和COD / CORD重病者在40岁时失明率（最佳矫正视力

因此，根据最佳矫正视力活到概率的研究成果数据，作者认为，针对RP重病者来进行RPGR相关上皮哮喘的基因治疗的打压窗口相对窄小。RPGR-ORF15突变与重病COD / CORD相关，并且在RP中所具有更情况严重的表型。同时，作者指出，高度近视是短时间内最佳矫正视力急剧下降的风险因素。

原文来历：

Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.

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